سندروم داون نام یک اختلال ژنتیکی است. در این بیماری به دلیل تقسیم غیرعادی سلولی، یک نسخه اضافه از کروموزوم 21 به صورت کامل یا جزئی کپی میشود، در نتیجه جنین مبتلا به این اختلال یک کروموزوم اضافی دارد. تشخیص این بیماری از هفته هشتم بارداری میسر است، اما روشهای تشخیص با خطر سقط جنین همراه بوده و استفاده از این روش تنها در شرایطی صورت میگیرد که جنین مشکوک به سندروم داون باشد.
در این مقاله قصد داریم تا به صورت خلاصه روش تشخیص سندروم داون بعد از تولد و قبل از تولد را تشریح کرده و بیماریهای در کمین کودکان مبتلا به این سندروم را بررسی کنیم؛ ما را تا پایان همراهی کنید.
توجه داشته باشید که این مطلب تنها جهت دانشافزایی نگاشته شده و نباید به عنوان نسخه پزشکی مورد استناد قرار گیرد. بهتر است تنها به توصیههای متخصص اطفال، و زنان و زایمان اعتماد کنید.
سندروم داون چه تاثیری بر زندگی خانوادگی شما خواهد داشت؟
زمانی که پدر و مادر برای اولین بار از شکلگیری نطفه فرزند خود مطلع میشوند، تنها آرزویی که در دل دارند سلامتی کامل اوست، و این خواهش در تمامی روزهای رشد یک جنین در رحم مادر ادامه دارد. زمانی که کودک خود را برای اولین بار در آغوش میگیرید، دیگر هیچ چیز دیگری در این دنیا اهمیتی نداشته و فقط میخواهید زمان را در آن لحظه متوقف کنید. برای یک پدر و مادر تنها چیزی که مهم است شنیدن صدای نفسهای فرزندشان است، حتی اگر مبتلا به سندروم داون باشد.
سندروم داون میتواند کودکتان را با مشکلات فراوانی در رشد و زندگی فردی مواجه کند، میتواند روند یادگیری کودکتان را مختل کرده و شخصیتی غیراجتماعی از او بسازد. هر اتفاقی ممکن است در مسیر زندگی او رخ دهد، که باعث تغییرات ناخوشایندی در زندگی شماست؛ اما این حقیقت که او فرزند شماست هیچگاه تغییر نخواهد کرد، شما این قدرت را خواهید داشت که از کودک مبتلا به سندروم داون خود یک قهرمان بسازید.
بیماریهای در کمین کودکان مبتلا به سندروم داون، به شرح زیر است:
- ضعف بینایی
- ضعف شنوایی
- مشکلات قلبی
- مشکلات تنفسی
- مشکلات خونی
- آلزایمر
- بیماریهای عفونی
- مشکلات نخاعی
- مشکلات گوارشی
با وجود ریسک بالای ابتلای کودکان سندروم داون به این بیماریها، نمیتوان با قطعیت اعلام کرد، که کودکتان به یک یا چند بیماری مبتلا خواهد شد. تنها کافیست به عنوان پدر و مادر تمام آنچه که باید را انجام دهید تا کیفیت رشد ذهنی و جسمی کودک خود را ارتقا دهید.
تشخیص سندروم داون بعد از تولد
تشخیص زودهنگام سندروم داون میتواند شانس کودکتان برای داشتن یک زندگی عادی و موفق را افزایش دهد. نوزادان مبتلا به سندروم داون ویژگیهای ظاهری خاصی داشته و روند رشد کندتری دارند، پس اگر کمی دقت کنید به سرعت رد پای این اختلال ژنتیکی را در زندگی فرزندتان تشخیص خواهید داد، این علایم شامل موارد زیر است:
- چشمهای کشیده و بادامی
- صورت صاف و مقعر
- گوشهای کوچک و بالاتر از محل معمول
- نقاط سفید رنگ در قسمت رنگی چشم
- دست و پای کوچک
- کف دست فقط یک خط دارد
- عضلات قدرت کافی ندارند
- نوزاد توانایی کنترل سر را ندارد
- گردن کوتاه
- سر کوچک
- تشخیص سندروم داون قبل از تولد
دوران بارداری بهترین زمان تشخیص و درمان این اختلال ژنتیکی است. علت ابتلا به این بیماری هنوز برای پزشکان مشخص نیست، اما احتمال ابتلا به این اختلال ژنتیکی در نوزادانی با مادر بالای 35 سال بیشتر است.
روشهای تشخیص سندروم داون پیش از تولد را در جدول زیر مشاهده کنید.
سن بارداری | توضیحات | |
11-14 هفتگی | سونو NT : در این سونو چین پشت گردن جنین بررسی شده و به کمک این تست تشخیص زودهنگام حاصل میشود. | |
15-18 هفتگی | آزمایش سهگانه و چهارگانه: در این آزمایش میزان مواد مختلف در خون مادر بررسی شده و تشخیص سندروم داون در همان اوایل دوره جنینی ممکن میشود. | |
ترکیبی | سه ماه اول | غربالگری سه ماه اول شامل سونو NT و آزمایش سهگانه |
سه ماه دوم | غربالگری سه ماه دوم شامل ترکیب غربالگری سه ماه اول با آزمایش چهارگانه | |
18-20 هفتگی | آزمایش ژنتیک فراصوت که در ترکیب با آزمایش خون مادر میتواند بروز اختلالات ژنتیکی در جنین را آشکار کند. | |
8-12 هفتگی | نمونهبرداری و آزمایش پرزهای جفت از طریق دهانه رحم یا شکم. | |
15-20 هفتگی | آمنیوسنتز: با سوزن مقداری از مایع آمنیوتیک را خارج کرده و مورد آزمایش قرا میدهند. |
سخن پایانی با والدین
سندروم داون انتهای کار نیست، این شما هستید که تصمیم میگیرید فرزندتان چقدر میتواند موفق باشد. سارا گودی، لورن پاتر، جودیت اسکات، مادلین استوارت، جامی برور، کریس بور، ملیسا ریلی، سوجت دسای، مایکل جانسون، برنادت رشا، کریستیان رولان، پابلو پیندا، تیم هاریس، مگان مک کورمیک و باچیلر نام افراد موفقی است، که با اختلال ژنتیکی سندروم داون متولد شدند. شما چند نفر را میشناسید که مبتلا به سندروم داون نیستند، اما هیچ هنری ندارند؟!